Achondroplasie, ou nanisme, lorsque les os ne se développent pas

Achondroplasie, ou nanisme, lorsque les os ne se développent pas

Il est considéré que l'achondroplasie, ou nanisme est l'une des premières anomalies congénitales décrites par les humains depuis des cultures anciennes telles que représentées dans les peintures et sculptures.

Ce trouble, qui affecte environ 1 sur 10.000 bébés de toutes les races et les deux sexes, les caractéristiques empêcher une bonne croissance osseuse.

A l'époque de l'Empire romain (IIIe siècle av. J.-C. à A. D. VI) de concevoir un enfant avec achondroplasie est une source de fierté, dans la mesure où la famille a reçu la reconnaissance et des cadeaux de valeur par l'empereur; En outre, le Aztèques croyaient qu'à la mort, tout est devenu nain être sujets du dieu Tlaloc (dieu de la pluie et de la fertilité).

Aujourd'hui achondroplasie est la forme la plus fréquente de nanisme, et affirme que entre 80% et 90% des enfants qui souffrent de familles avec taille normale. À cet égard, les généticiens expliquent que pour des raisons inconnues une modification ou une mutation dans le gène responsable de contrôler le développement des os, mais quand il y a des antécédents familiaux de la maladie ont les chances suivantes de concevoir un enfant avec nanisme:

  • Si un parent a la maladie, le risque de porter une tige affectée est de 50%.
  • Si les deux parents souffrent modifier la probabilité de concevoir un bébé avec achondroplasie est de 75%.

Notamment, il y a des gens avec des défauts de croissance qui sont extrêmement faibles en taille, mais cela ne signifie pas souffrir de nanisme, parce que votre corps a des proportions uniformes; Mais ceux qui ont cette condition ont des caractéristiques anatomiques spécifiques, telles que le torse de taille, les bras et les jambes courtes, grosse tête, front proéminent, nez aplati au sommet (entre les yeux) et des dents bondés. Leur taille moyenne est de 1,30 mètres.

Pourquoi cela se produit?

Achondroplasie se produit lorsqu'un changement se produit dans l'un des gènes appartenant à la quatrième paire de chromosomes (structures, dans lequel le matériel héréditaire est), qui fait partie d'un groupe appelés récepteurs des facteurs de croissance des fibroblastes. Celles-ci déterminent la production d'une protéine présente à la surface des cellules de différents tissus (y compris le cartilage et l'os); dans des conditions normales de cet élément répond à des substances chimiques appelées facteurs de croissance, qui sont responsables de la stimulation de la croissance cellulaire et la maturation.

Le processus ci-dessus permet au cartilage de devenir l'os au cours du développement foetal et la petite enfance, à l'exception nez et les oreilles; mais dans l'achondroplasie touchés par le gène précité ne remplit pas ses fonctions correctement et cela provoque cartilage devenir os très lentement (en particulier ceux qui forment les extrémités), qui se traduit par des bras et des jambes courtes.

Les experts affirment que dans 90% des cas d'achondroplasie se produit sporadiquement, à savoir, lorsque la mutation ou modification ont eu lieu dans la génétique contenues dans l'œuf ou du sperme sans les raisons en sont connues et qui de ces deux éléments est la porteuse du gène défectueux. Cependant, les théories ont récemment émergé stipulant que lorsque le père est âgé de plus de 40 il y a une volonté de passer de tels accidents.

Il est important de noter que grâce à la découverte du défaut génétique qui provoque le nanisme est désormais possible d'effectuer des tests pour diagnostiquer le problème avant la naissance, y compris l'amniocentèse (analyse d'un échantillon de liquide amniotique est entre les semaines 15 et 18 sont la grossesse) ou cordocentèse (étude de sang de cordon qui a lieu entre 10 et 12 semaines de gestation).

De telles études sont généralement recommandé lorsque vous avez des antécédents familiaux de la maladie, si un ou les deux parents sont présents, quand une femme enceinte est plus de 35, si le parent a plus de 40 ans ou si vous avez déjà eu une tige avec achondroplasie .

Si les résultats des tests génétiques montrent que le fœtus a l'anomalie, il est essentiel de fournir aux parents des conseils d'accepter le problème et apporter leur plein appui à l'enfant; En outre, l'équipe médicale peut planifier à l'avance le traitement des complications découlant de la maladie, qui comprennent:

  • Les conditions dans la colonne vertébrale.
  • Un faible tonus musculaire qui peut conduire au développement de bosse.
  • Des anomalies dans la taille et la structure du trou dans la base du crâne et du cou vertèbres à travers lequel la moelle épinière descend peut comprimer ce dernier, en interférant avec la respiration et peut causer la mort.
  • paralysie jambe due à la compression de la moelle épinière.
  • Limiter la mobilité des articulations, car dans certains patients sont trop larges.
  • otites fréquentes qui peuvent conduire à une perte partielle de l'ouïe.
  • La douleur dans le bas du dos, qui est généré par la pression sur le canal rachidien.
  • Bowleggedness difficile de marcher correctement.
  • Le surpeuplement des dents peut interférer avec les processus de la parole et la mastication.
  • problèmes psychologiques comme la dépression, l'isolement, la culpabilité et le complexe d'infériorité à cause du rejet et de ridicule de certains secteurs de la société.

Peut-il être traité?

Il exige qu'un médecin expérimenté dans les cas d'achondroplasie soigneusement examiner les enfants qui souffrent de cette condition pour déterminer s'il y a des anomalies du squelette, en particulier ceux qui peuvent comprimer la moelle épinière et causer des problèmes respiratoires.

Il est également essentiel que l'équipe médicale (composée de pédiatres et orthopédistes) de recommander une thérapie physique pour renforcer les muscles de l'abdomen permettent de prévenir ou améliorer retour déformations; quand bosse se développe, il peut être corrigé en utilisant un dispositif spécial placé dans le dos au cours des deux premières années de vie. Si le problème persiste, il procède à la chirurgie.

En outre, vous pouvez également recourir à la chirurgie pour améliorer la déformation causée par l'inclinaison des jambes, une procédure qui est recommandé de pratiquer à un âge précoce.

rhino-laryngologiste de soutien et le dentiste également essentiel; la première santé auditive strictement contrôlée pour éviter des problèmes de surdité, tandis que le second se penchera sur les lacunes dans les dents, comme l'encombrement des dents à restaurer les fonctions orales.

Il est très important de préciser que le traitement avec des injections d'hormone de croissance chez les patients atteints de nanisme ne fournit pas d'effet, il faut se rappeler que cette condition est due à l'échec d'un gène et non une hormone-like.

Bien que les personnes atteintes d'achondroplasie manifestent certains problèmes qui peuvent affecter grandement votre santé, ne pas oublier que lorsqu'ils sont traités par des mesures appropriées les médecins spécialistes peuvent continuer une vie normale et de l'adapter aux différentes activités.

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