Cri du syndrome de chat, un problème ignoré

Cri du syndrome de chat, un problème ignoré

Cri du syndrome le chat est causée par des altérations génétiques qui provoquent des handicaps physiques et mentaux chez les enfants; nuire au développement et le fonctionnement du corps ainsi que la capacité intellectuelle à différents niveaux. Elle est caractérisée par les pleurs aigus chez les nourrissons (de façon aussi appelé maladie du cri du chat), il est peu connu et pas toujours correctement diagnostiqués.

Quelles sont les causes syndrome du Cri du tchat?

Ce syndrome est rare et est provoquée par une pièce manquante du chromosome 5 paire, un trouble génétique qui se produit habituellement après la fécondation, au cours de la formation de l'embryon, mais peut également être héréditaire (un des parents est déficient dans les gènes, mais ceux-ci peuvent ne pas apparaître).

«Les médecins en Espagne ne font généralement pas l'étude pour établir le diagnostic parce qu'ils considèrent rare. Beaucoup de familles ne réalisent pas ce que vous avez fait votre enfant et se retrouve avec l'idée qui souffre du syndrome de Down, la paralysie ou un autre handicap », dit Guadalupe Hernandez, un spécialiste au service des enfants avec maladie du cri du chat.

Comment cri du syndrome de chat identifié?

Le aka 5p moins (terminologie utilisée par les généticiens pour décrire la perte ou la suppression de matériel génétique sur le bras court du chromosome 5) syndrome peut avoir une fausse couche ou héréditaire, et même si elle varie légèrement dans chaque cas, les bébés avec cette condition a présenté les signaux suivants:

  • inférieur au poids prévu selon l'âge de l'enfant.
  • Manque de tonus musculaire (volume et la force); bébés ont du mal à tenir sa tête et montrent l'incapacité de se déplacer de plus en plus.
  • Microcéphalie (des bébés petite tête, plus que d'habitude).
  • Des problèmes d'alimentation en raison de lacunes dans le système digestif, surtout quand la bouillie incorporés dans votre alimentation.
  • une déficience intellectuelle à différents niveaux.
  • Difficulté prononcer des mots.
  • Yeux séparés.
  • Dans certains cas, des modifications sont apportées dans le fonctionnement de certaines parties du corps comme le cœur, les reins et le foie, et vient d'être vu fente palatine (les hémisphères gauche et droit labiales et palatines ne sont pas connectés).

Un des aspects les plus distinctifs qui ont donné lieu à son nom (maladie du cri du chat signifie "meow de chat" en français) est que lorsque ces enfants sont nés ont une très désireux de faire le deuil de ton est rare d'entendre, cependant, généralement, que le temps passe (2 à 3 mois), pleurer normalise, il explique l'expert.

Comment il est détecté et traité 5p syndrome moins?

Les parents et les médecins doivent être très vigilants en entendant pleurer une inhabituelle du nouveau-né et / ou découvrir un faible tonus musculaire chez le nourrisson.

Le diagnostic primaire est généralement faite après avoir observé l'apparition et des anomalies de l'enfant après la naissance. Puis il passe à effectuer une analyse génétique des chromosomes provenant d'un échantillon de sang. Si un résultat positif, commence plus tôt un processus d'intégration.

Syndrome 5p moins ne peut être guérie, le traitement vise à réduire les défauts et fournir un soutien physique et mentale nécessaire les personnes affectées.

Thérapie pour les enfants avec maladie du cri du chat peut commencer à partir de 3 mois, si son état de santé est stable et aura lieu de deux manières: la thérapie physique pour une plus grande autonomie de mouvement et de stimulation précoce pour développer leur potentiel intellectuel. Le procédé va dépendre de la gravité du syndrome.

Le travail physique commence par une évaluation orthopédique permettra de déterminer si l'équipement est utilisé pour naviguer et peu ou intervenir chirurgicalement. Par la suite, il exerce l'enfant en fonction de leurs besoins, avec l'intention qu'il pourrait éventuellement mener leurs activités librement.

Il vous aide à améliorer votre équilibre et la force dans les jambes et les bras, de sorte que plus de temps, il peut ramper, marcher et même courir. D'autre part, lorsque vos muscles sont tendus et maintient un ou deux poings, il vous aide à vous détendre.

Le traitement dépend de la partie intellectuelle de l'évaluation de chaque cas de syndrome du Cri du chat. "Dans une petite nous devons souligner l'orthophonie, dans d'autres, nous nous concentrons plus d'attention. Selon leur âge, effectuer des activités et des exercices qui aident à identifier les formes, formes, tailles, articles ménagers et alimentaires" il a expliqué le spécialiste.

Le traitement est plus efficace si commencé à un âge précoce et comprend l'intégration physique et mentale. Dans ces cas, les patients peuvent obtenir un degré de normalité à croître et permet même de vous concentrer sur des tâches simples.

Il est également important de l'évaluation médicale du cri du chat dans les conditions qui accompagnent le syndrome, la stomatite (apparition de boutons de fièvre ou aphtes) ou des conditions plus délicates dans le cœur, le foie, les reins et le système digestif et les problèmes neurologiques (convulsions) .

Il est essentiel que les parents soient nutrition, des exigences particulières et les aspects de l'éducation sexuelle pour cible, et le développement des personnes atteintes du syndrome est normal, dans la mesure où ils peuvent avoir des enfants. En outre, il devrait inclure un soutien psychologique aux parents à surmonter les problèmes générés par avoir un enfant avec des capacités spéciales et de contribuer à l'intégration de tous les membres de la famille.

Il n'y a pas de chiffres officiels pour déterminer combien d'enfants avec maladie du cri du chat en Espagne, bien que le Center for Special Surgery en Espagne indique que les bébés 1 à 50.000 nés vivants souffrent de ce syndrome. L'échec de détecter qu'il est impossible de garantir une bonne rééducation meilleure qualité de vie des patients.

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