L'amniocentèse: dépistage prénatal

L'amniocentèse: dépistage prénatal

L'amniocentèse est le dépistage prénatal qui consiste à enlever petit échantillon du liquide amniotique qui entoure le fœtus pour examen. Il est utilisé pour diagnostiquer ou exclure certaines anomalies congénitales (anomalies génétiques ou chromosomiques qui vont généralement inaperçue jusqu'à la naissance). L'analyse se fait habituellement entre les semaines 15 et 20 de la gestation.

Il y a un tel test, appelé prélèvement de villosités choriales, qui peut diagnostiquer la majorité des anomalies congénitales détectées par amniocentèse. Cet examen est effectué entre 10 et 12 semaines de grossesse.

Qu'est-ce

L'amniocentèse n'étudie pas systématiquement que toutes les femmes enceintes seront proposés. Il est proposé quand il y a un risque accru d'anomalies chromosomiques, des anomalies congénitales génétiques ou certaines malformations.

Jusqu'à récemment, le spécialiste demandé amniocentèse précoce (réalisé 11-14 semaines après la dernière période menstruelle de la femme), mais pas plus pratiquée par les risques possibles d'avortement spontané et d'autres complications. Actuellement, il est effectué au cours du deuxième trimestre de la grossesse afin de diagnostiquer certains défauts du produit.

En outre, le programme pour le troisième trimestre de la grossesse, lorsque cela est nécessaire pour diagnostiquer les infections utérines et de déterminer si les poumons du fœtus sont assez matures pour la livraison (dans les cas où la possibilité d'accouchement prématuré est considéré).

Le test évalue aussi la gravité de l'anémie (manque de globules rouges) dans le bébé si elle obtient cette érythroblastose fœtale. Une telle condition se produit lorsque, dans une première grossesse, la mère a Rh sang négatif et Rh positif des enfants.

Si le sang des deux contacts, le corps de la mère développe des anticorps contre les globules de votre enfant, ce qui conduit à un phénomène appelé isoimmunization maternelle fœtale.

Ainsi, si une deuxième grossesse, le fœtus a du sang-Rh positif, comme son frère, les défenses de la mère attaquer les globules rouges du bébé en développement. Cette information aidera les médecins à déterminer si le produit aura besoin de transfusions sanguines pour rester en vie.

D'autres problèmes qui peuvent être détectés en utilisant l'amniocentèse sont les suivants:

  • Anencéphalie. Absence d'une grande partie du cerveau et du crâne.
  • Le syndrome de Down. Est le principal défaut génétique qui est détectée par ce procédé. Il est groupe de symptômes physiques et mentaux, la déficience mentale et le développement musculaire médiocre en raison de copie supplémentaire du chromosome 21 (ou au moins un fragment de matériel génétique en sus).
  • spina bifida. Cause de handicap, se produit lorsque la colonne vertébrale du foetus ne se ferme pas complètement pendant le premier mois de la grossesse.

L'amniocentèse est pas indiqué dans toutes les grossesses, mais il y a des facteurs qui forcent la mère à lui soumettre:

  • Âge. Le risque d'avoir des enfants avec certaines malformations congénitales (naissance) augmente avec l'âge des femmes. Traditionnellement, les médecins cherchent dépistage prénatal des troubles chromosomiques si la femme est de 35 ans ou plus au moment de la grossesse. Cependant, même dans ces cas, l'avis du spécialiste déterminera la nécessité de l'étude.
  • grossesse précédente ou de l'enfant avec une anomalie congénitale. Il est essentiel de procéder à des tests prénataux quand une femme a eu un enfant (ou de grossesse) diagnostiqué avec une anomalie chromosomique, défaut génétique ou certains problèmes congénitaux qui affectent le cerveau ou la moelle épinière (malformations du tube neural).
  • résultats anormaux aux tests de l'alpha-foetoprotéine (AFP). Il est courant pour les examens de femmes enceintes comprennent des tests sanguins pour détecter l'AFP, que les concentrations de cette substance suggestive d'anomalie du tube neural chez le fœtus. Lorsque cela se produit, les médecins recommandent souvent l'amniocentèse pour être diagnostiqué avec certitude.
  • Antécédents familiaux. Les médecins peuvent proposer ce test pour les couples dont les familles là-bas histoire de malformations congénitales et de troubles génétiques comme la fibrose kystique (une maladie qui provoque l'accumulation de mucus épais et collant dans les poumons et le tube digestif, ce qui peut être la cause de décès prématuré) ou le syndrome de l'X fragile (une forme de retard mental héréditaire plus fréquent chez les hommes et l'un des plus fréquents chez les femmes).

En quoi consiste

Dans un premier temps le spécialiste effectue échographie pour localiser le fœtus, le placenta et le sac amniotique afin de prélever un échantillon. Ensuite, nettoyer l'abdomen de la femme avec une solution antibactérienne et, si nécessaire, appliquer un peu de l'anesthésie.

Guidée par échographie, le médecin insère une aiguille fine à travers l'abdomen, de l'utérus et le sac amniotique (lorsque la dernière structure est percé, vous pouvez ressentir de la douleur aiguë d'une durée de quelques secondes). Il enlève alors l'équivalent de 1 ou 2 cuillères à soupe de ponction de liquide et conclut. Enfin, le médecin doit vérifier que les battements de coeur sont normaux. Le test est très rapide et se déroule en quelques minutes.

cellules de la peau fluide et fœtales amniotique contenant objet d'une analyse. Pour cela, les deux éléments sont séparés à étudier dans un laboratoire de 10 à 12 jours. Puis ce produit est analysé pour des anomalies chromosomiques ou malformations congénitales génétiques. Habituellement, les résultats sont prêts dans deux semaines.

Cette étude permet également d'autres paramètres d'intérêt, tels que la concentration en dite alpha-foetoprotéine (AFP), qui est utilisé pour diagnostiquer les anomalies du tube neural (de structure qui sont à l'origine dans le système nerveux central: le cerveau et la moelle épinière).

D'autres substances à analyser sont gonadotrophine chorionique humaine (HCG ou HCG, pour son sigle en anglais), l'estriol libre, l'acétylcholinestérase, de la bilirubine, et surfactant pulmonaire, que leur présence révèle aussi quelques problèmes pendant la grossesse.

la préparation du patient

La vessie des femmes subissant étude doit être plein pour l'échographie. Il n'y a pas de restrictions sur la consommation antérieure de nourriture ou de boisson.

Il est nécessaire de prendre un échantillon de sang pour déterminer le groupe sanguin et le facteur Rh puis, quand elle est négative, il est probablement appliquer des médicaments. Enfin, il est tenu de signer un formulaire de consentement avant le test.

risques

Il n'y a généralement pas de complications mais, comme indiqué ci-dessus, il y a un risque d'avortement spontané. Pour plier le meilleur parti de cette occasion, l'amniocentèse précoce doit être évitée (pendant le premier trimestre).

La plupart des femmes conviennent que ce test ne gêne pas, bien que certain pourcentage indiqué avoir douleur ressentie lorsque l'aiguille a pénétré dans l'utérus, ainsi que la pression sur le bas de l'abdomen lorsque le liquide et crampes mineurs après la procédure a été retiré. De toute façon, les médecins recommandent que les patients à éviter les activités physiques intenses et de repos pendant la journée.

Enfin, bien que proche de zéro, il y a un risque d'infection ou de blessure pour le bébé, fuite de liquide amniotique ou des saignements vaginaux. En cas de complication étude ultérieure devrait immédiatement demander de l'aide spécialisée.

résultats

On considère que les valeurs sont normales en l'absence de défauts dans les chromosomes, car il existe des variations considérables dans les niveaux de substances à l'essai; Toutefois, si les paramètres sont en dehors des plages prévues peut soupçonner une condition médicale:

  • Alpha-foetoprotéine. Lorsque cette protéine produite et sécrétée par les hausses de foie foetal, il est susceptible de se produire grossesse multiple ou le bébé a le spina bifida ou d'autres modifications (reins et des intestins, par exemple). Pour un diagnostic précis nécessite une échographie détaillée. En revanche, les faibles niveaux d'AFP peuvent être un signe de syndrome de Down ou autre anomalie chromosomique.
  • gonadotrophine chorionique humaine. Cette hormone produite par le placenta soulever habituellement leur concentration lorsque le fœtus a le syndrome de Down.
  • estriol libre. Tant le foetus et le placenta produisent ce composé, dont les niveaux sont faibles si l'embryon a le syndrome de Down.
  • Acétylcholinestérase. Leur présence indique également possible anomalie du tube neural.
  • Facteur surfactant pulmonaire. Indique le degré de maturité des voies respiratoires.
  • Bilirubine. sa concentration augmente si des troubles sanguins (érythroblastose foetale) se produisent, comme dans les cas de incompatibilité de groupe sanguin entre la mère et le bébé.

Pendant ce temps, l'obtention de cellules fœtales et l'analyse de l'ADN facilite début des anomalies des chromosomes, permettant mutations de règles de multiplication ou de matériel génétique, comme dans le syndrome de Down.

Enfin, il convient de noter que les valeurs normales peuvent varier en fonction de l'âge du foetus, ou, selon les critères des différents laboratoires. Par conséquent, vous devez demander au médecin le sens des résultats d'essai.

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