Le syndrome de Usher, la surdité héréditaire et la cécité

Le syndrome de Usher, la surdité héréditaire et la cécité

le syndrome de Usher est une maladie héréditaire qui, statistiquement parlant, touche 4 sur 100.000 individus; cependant, il est aussi un moyen d'attirer notre attention sur de nombreux troubles auditifs et visuels que nous négligeons.

Ceci est une maladie héréditaire qui provoque problème d'audition sévère et un trouble de la vision appelée rétinite pigmentaire, de même que, en termes simples, se réfère à la perte progressive de ce sens aboutissant à la cécité.

Selon les statistiques américaines, 4 sur 100.000 nés avec le syndrome d'Usher. En Espagne et ailleurs on ne connaît pas avec certitude si le problème atteint les mêmes niveaux, même si on suppose donc.

différents types

Selon le Dr Andrés Sánchez González, je prestigieux spécialiste et vice-président de la Fédération mexicaine de Otolaryngology et Head and Neck Surgery (Fesormex), basé à Guadalajara, Jalisco (ouest du pays), le trouble est divisé en trois types:

  • La première est la plus fréquente (85% des cas), et se caractérise par des symptômes de surdité profonde de la naissance, de faire des efforts inutiles d'utiliser des dispositifs spéciaux pour restaurer l'audition pour le patient, tels que des prothèses auditives ou implants cochléaire (prothèse auditive qui remplace les fonctions de l'oreille externe, moyenne et interne). Qui a présenté cette variante du syndrome ont aussi des problèmes avec l'équilibre, sans oublier que sa vision sera modifié depuis l'enfance, même que au fil des ans transformé en cécité.
  • Type à deux est considéré comme un peu plus doux, car les troubles auditifs sont modérés et stables, ce qui rend possible d'utiliser les appareils auditifs comme un outil efficace pour écouter et, sur cette base, faisant usage de la parole possible pour le patient communiquer. Il n'y a généralement pas de problèmes avec l'équilibre, mais est sauvé de la rétinite pigmentaire, qui aura son apparition à l'adolescence.
  • Trois syndrome d'Usher est le "moins agressives" parce que le patient est né tout à fait normal et commence à manifester une déficience auditive à l'adolescence, il deviendra sourd à la fin de l'âge adulte. Rétinite débute habituellement à la puberté et grignotant une image de la cécité à partir de 40 ans.

détection précoce

Il est très important d'identifier les premiers signes de la maladie rapidement, de sorte, le touché et leurs familles à la recherche qualifié et peut faire face à chacune des étapes à venir informations.

Les premiers signes de la maladie sont liés à la perte de vision quand il y a peu de lumière, dans ce cas, le patient éprouve des personnes et les objets qui ne peuvent distinguer. Voilà pourquoi le travail coûtera la vie nocturne si non accompagnée par une autre personne. Peu à peu, la vision périphérique (vision latérale qui nous nous plaçons permet) subira des dommages, ce qui signifie que sa vision sera plus étroit et ont du mal à voir ce qui se passe sur les côtés.

Au cours des dernières années, explique le Dr Sanchez Gonzalez, il a travaillé dans le domaine de la médecine génétique à alerter les parents qui pourraient avoir un bébé avec un trouble qui pourrait mettre en péril sa vie. Cependant, en dépit des avertissements médicaux, il ne peut pas être évitée à un couple le droit à la procréation.

"Il est plus facile pour celui qui a le syndrome d'Usher que les adultes à comprendre que la probabilité que vous héritez de leurs descendants mal est élevé, mais même dans ces circonstances, la liberté de choix est pris en charge par les parents. Si non, alors nous pourrions également dire que toutes les personnes atteintes de diabète (de haut niveau de glucose dans le sang) seraient condamnés à ne pas avoir d'enfants en raison de la forte chance d'hériter de la maladie à leurs enfants », a déclaré la personne interrogée.

informations qualifiées

La meilleure façon d'aider une personne atteinte de ce syndrome rare est de détecter à un stade précoce. Médecins, quant à lui, doivent être conscients de ce type de maladies et de comprendre leurs caractéristiques, même si elles sont considérées comme extrêmement rare.

Heureusement, explique le Dr Sánchez González, la culture de la détection de la prévention et au début a considérablement augmenté, surtout si elle a à voir avec nos enfants. Bien sûr, il a dit l'expert, cette situation est plus fréquente dans les zones urbaines, où les parents savent que leurs enfants doivent être revues périodiquement par un pédiatre.

Dans le cas spécifique de otolaryngologists, vice-président de Fesormex états qui sont des spécialistes hautement formés pour identifier la nature de ces troubles, même si au début, il est normal que vous ne pouvez pas donner un diagnostic définitif et de divers tests sont nécessaires.

Bien que ces conditions sont considérées comme rares, parlant d'eux peut réfléchir sur la santé auditive et visuelle de nos enfants. Oui, parce que plusieurs fois nous donnent une partie ou un comportement "bizarre" "fun", alors qu'en fait, ces attitudes pourraient être des signes précurseurs, tels que le fait que le bébé commence à ramper trébucher sur des obstacles ou non fixés vos objets de vue qui devraient attirer votre attention. La même chose est vraie dans le domaine de l'audition, lorsque le bébé ne peut pas répondre à un bruit fort ou tout simplement pas participer à la voix de leurs parents parce qu'ils ont un certain degré de perte auditive.

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