Maladies héréditaires, les échecs dans l'information

Maladies héréditaires, les échecs dans l'information

Concevoir un bébé en bonne santé est l'objectif que les femmes enceintes veulent atteindre à la fin de la gestation, cependant, fait pas tout, car il y a des moments quand ils rencontrent des «obstacles» et donnent naissance à des enfants à une condition .

Toutes les personnes ont une étendue plus ou moins grande, le risque de donner naissance à un enfant atteint de problèmes, ceux-ci peut être augmentée si la mère a pris des médicaments agressifs, a subi la maladie pendant la grossesse (par exemple, la rubéole), drogues ou d'alcool utilisé ou exposés à des substances chimiques et des radiations; influe également sur l'âge des parents, si elles sont des parents de sang (les cousins) et si l'une ou les deux ont des altérations dans les gènes.

Enseignez à vos enfants

Il est important de considérer que chaque être humain est constitué de milliards de cellules, chacune 46 chromosomes (où le matériel génétique est concentré), dont 44 sont appelés autosomes (des organes directeurs) et deux sexe (XX restent à femmes et XY chez les hommes). Parmi ceux-ci, 23 sont fournies par le sperme et l'autre moitié de l'oeuf de telle sorte que se produise la fécondation constituer 46; Ils sont formés par un (acide désoxyribonucléique) et contiennent de l'ADN des milliers de gènes.

Informations ayant les structures décrites ci-dessus sont transmises des parents aux enfants par le biais des mélanges résultant de l'union des gamètes (de cellule sexuelle qui est combiné avec un autre pour former un zygote, qui développe un être complet), conduisant une combinaison de gènes et aux personnes présentant des caractéristiques des deux parents, mais d'une certaine manière améliorée.

La façon dont cela peut être exprimée de manière dominante ou récessive, qui est basé sur les lois de l'hérédité formulées par le moine autrichien Gregor Mendel. Dans le premier cas, un parent donne à votre enfant certaine fonction, par exemple, les sourcils, tandis que la seconde exige que les deux parents à fournir des éléments d'être physiquement manifeste. Passant au-dessus du plan de la maladie, nous pouvons dire que quand une personne est née avec une maladie signifie qu'il a été transmis par un gène dominant, mais il est seulement un transporteur et ne présente aucun symptôme est un gène récessif. Voici une classification des différents troubles congénitaux (manifeste à la naissance).

troubles multifactoriels

Ils sont déterminés par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux, ont-à-dire une charge héréditaire, tandis que les conditions qui favorisent son développement sont présentés; Ceux-ci comprennent le diabète, l'obésité et l'hypertension, tout ce qu'on peut être prédisposé par l'histoire de la famille, mais sa manifestation est précipité quand une grande quantité de graisse et de sel consommé de la fumée, il y a une grossesse ou mode de vie sédentaire est suivie.

En outre, la dépression chronique incluent (il étend pendant des mois ou des années) depuis génétiquement prédisposées à souffrir de problèmes dans les mécanismes de neurotransmission cérébrale, à savoir dans la connexion d'un neurone à l'autre, entraînant une diminution de substances de catécholamines et de la sérotonine, participent, entre autres, l'adaptation de la personne au stress et à la régulation des états affectifs. Détonateurs dans ce cas seraient problèmes à la maison, au travail ou à l'école, le deuil, les difficultés économiques, le chômage, échec professionnel, le stress élevé et de chagrin, entre autres.

Défauts dans les gènes

Il y a plus de 7 000 800 anomalies dans les gènes, ce qui rend impossible de décrire dans cet espace, cependant, de nombreux généticiens conviennent que les éléments suivants se produisent le plus souvent:

  • Fibrose kystique. Affection touchant les glandes de sécrétion externe, ce qui provoque des quantités excessives de mucus épais est sécrétée, qui obstruait les voies respiratoires et digestives.
  • ostéogenèse imparfaite. maladie anormalement qui affaiblit le squelette, ce qui entraîne de multiples fractures, même des bébés naissent avec plusieurs fractures. Également au cours de l'hémorragie cérébrale l'accouchement peut se produire en raison de la douceur du crâne.
  • Neurofibromatose. Induit la croissance de la tumeur dans les nerfs, ce qui peut affecter le développement des os et de la peau; ses manifestations les plus visibles sont taches de couleur "café au lait" et des taches de rousseur dans les aisselles et l'anglais.
  • Le syndrome de Marfan. Trouble qui affecte divers organes tels que les poumons, les yeux, le cœur et les vaisseaux sanguins; victime exprime extrême finesse, très longs doigts, la dilatation de l'aorte (artère principale du cœur) et la poitrine asymétrique (de taille inégale et la forme dans les différentes structures qui la composent)
  • Syndrome d'Ehlers-Danlos. État dans les tissus provoquant la souplesse des articulations extrême, la peau très élastique et la fragilité.
  • Achondroplasie. Ceci est ce qui est connu comme le nanisme.

chromosomes altérés

Les anomalies chromosomiques sont causés par des changements dans le nombre ou de la structure, et se produisent habituellement chez les enfants de parents sans antécédents familiaux de la maladie, mais il y a des exceptions. Parmi les plus courantes sont:

  • Trisomie 8. Les victimes ont très visage, front proéminent, nez large, lèvre inférieure épaisse, petite mâchoire, une fente palatine, des os et des anomalies des articulations, et un retard mental léger allongée.
  • Trisomie 13. Aussi connu comme le syndrome de Patau, se caractérise par la lèvre et le palais cause de scission de la ligne médiane, les yeux espacés et de petites oreilles malformées, la surdité, petit crâne, malformations du cerveau, du cœur, de l'intestin et de l'absence des organes génitaux de nervures, retardé mentale et des convulsions.
  • Trisomie 18. Elle est appelée syndrome d'Edwards, et se manifeste par un faible poids de naissance, la main fermée en poing, des hanches étroites, petit cerveau, le manque de pouces, des oreilles mal formées et un retard mental.
  • Mieux connu comme Trisomie 21. Down est la forme la plus fréquente de retard facilement reconnaissable et mentale; personnes atteintes ont une mauvaise définition des muscles, les yeux allongés, hypermobilité (capacité excessive d'étendre les articulations), les filles et de larges mains d'un seul pli dans la paume d'une ou deux mains, pieds de large avec des doigts courts, pont plat du nez de très petites oreilles, un cou court, petite tête et minuscule cavité buccale.
  • syndrome de Turner. Il se produit quand une femme a un des chromosomes X, résultant en une petite taille, les seins et les organes génitaux sous-développés, l'absence de poils pubiens, l'aménorrhée (absence de menstruation), l'infertilité et possible retard mental.

autosomique dominante

Dans ce cas, la personne peut avoir certaines maladies mais ont un seul parent, par exemple, l'hypercholestérolémie (taux élevés de cholestérol qui se produisent dans la même famille).

autosomique récessive

Pour une telle condition, il est nécessaire de développer les deux parents introduites mutation, sinon, il ne sera pas manifeste et restera seulement comme un transporteur. Tel est le cas de la surdité et de la phénylcétonurie (incapacité à traiter la phénylalanine d'acides aminés, résultant de rester dans le sang et provoquer des lésions cérébrales).

les maladies liées à l'X

Ceci est confirmé troubles altérations sur le chromosome sexuel X, ce qui signifie que les hommes seront toujours des manifestations cliniques (XY) tandis que la femme soit porteur, cela se produit dans les cas suivants:

  • Hémophilie. Trouble caractérisé par une mauvaise coagulation du sang, dont l'origine est dans les gènes du chromosome X que tous les êtres humains ont, cependant, les hommes souffrent plus souvent parce qu'ils ont une seule (XY), tandis que les femelles ont deux (XX), de sorte que lorsque l'on omet l'autre protège.
  • le mal de Fabry. Une maladie provoquée par un mauvais fonctionnement d'un élément appelé galactoside alpha, ce qui entraîne une accumulation progressive de type de graisse dans le corps, entraînant des troubles dans les reins, le cœur et le système vasculaire.
  • féminisation testiculaire. Rarement elle se produit; est connu comme le syndrome de Morris et les victimes ont l'apparence extérieure des femmes, mais sont génétiquement XY (mâle) la poursuite du développement du sein est diminué, ses mamelons sont petites et pâles aréoles; plus de 50% des cas »hernies" (partiellement testicules non descendus) sont en bas de l'abdomen ou en anglais, et le vagin est peu profonde. La mutation dans le chromosome X qui donne lieu à cette condition provoque récepteurs de la testostérone échouent et empêchent l'apparence masculine se développe pendant la vie embryonnaire.

Pour éviter que les conditions décrites ci-dessus diminue la qualité de vie des êtres humains est pratique pour aller à un médecin généticien, qui évaluera tous les facteurs de risque et de préciser la possibilité de concevoir un enfant avec des problèmes. Ne pas avoir peur de ces évaluations, comme à l'heure actuelle il existe différentes méthodes qui peuvent être prises pendant la grossesse, en plus de traitement, de la science médicale apporte de nouvelles découvertes pour gérer au mieux ces anomalies.

Bien que dans certains cas, il est préférable d'éviter la grossesse, tout est pas perdu, car ils ont beaucoup de ressources et il est probable que dans les prochaines années des avancées scientifiques offrent des traitements plus efficaces.

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