Ostéogenèse imparfaite, os de verre

Ostéogenèse imparfaite, os de verre

Fractures inexpliquées ou en raison de pas très fort impact, il est le principal symptôme de cette maladie se présentait à la naissance et affectant la croissance des enfants qui souffrent. Découvrez traitements pour faire face et comment réduire leur impact sur la dynamique familiale.

Courir, sauter, botter le ballon, souffrant un revers et donner ou recevoir des jalons dans les manèges sont quelques-uns des événements les plus communs auxquels chaque enfant est exposé tout en vivant avec ses amis, cousins ​​ou frères et sœurs, et pour cette raison il est à risque d'un accident occasionnel. Cependant, bien que la plupart des coups ou de tomber passent pas causer passagers peur et finalement devenir anecdotes, certains enfants sont incapables de se divertir de cette façon et leur capacité à acquérir des compétences est limité parce que votre système osseuse est faible et pourrait avoir des dommages considérables qu'un impact modéré.

Certes, il est difficile d'imaginer une petite nécessité de maintenir encore pour éviter les accidents, mais le coupable de cette est une maladie, l'ostéogenèse imparfaite, qui peut être comprise formation littéralement comme pauvre et fragile os. Il est clair que la cause de ce problème est pas due à la perte de calcium, comme dans le cas de ostreoporosis, mais peu ou mal génération de collagène, une protéine qui confère la résistance au squelette et dont la fonction est comparable à celle il a la structure d'un bâtiment.

Selon certaines estimations, l'ostéogenèse imparfaite se produit dans environ un sur 15, 000 20.000 personnes (en Espagne doit être quelque 5.000 cas), tandis que les formes les plus sévères de la maladie, caractérisée par une déformation des os, des muscles os impuissants et facilement brisés (pas d'enfants nés souffrent os ou des fractures cassé à l'intérieur de l'utérus), sont présentés une fois tous les 50.000 à 60.000 personnes.

L'origine de la maladie, également connu dans certains endroits, comme la maladie des os de verre ou de verre, peut être d'origine génétique (les parents portent un gène affecté, la plupart du temps sans le savoir ou d'avoir été exprimée), mais il est parfois due à une modification spontanée (mutation) qui a lieu dans l'œuf ou du sperme qui a formé l'enfant.

risque latent

Parce que la carence en collagène est globale et ne se concentre pas à un endroit précis, tous les os chez les patients atteints d'ostéogenèse imparfaite sont anormalement faibles. En outre, en l'absence d'une telle substance importante d'autres problèmes peuvent survenir:

  • partie blanche bleutée de l'œil (sclérotique).
  • La perte d'audition (en particulier lorsque le patient atteint l'adolescence ou l'âge adulte).
  • Petite taille.
  • dents décolorées et faibles.
  • déformations du squelette dans les membres, la poitrine et le crâne.
  • Courbure de la colonne vertébrale (scoliose).
  • Difficulté à respirer.
  • une faiblesse musculaire.
  • transpiration excessive.
  • La constipation.
  • Tendance à meurtrir facilement.
  • articulations et les ligaments très flexible.

En outre, la gravité et les caractéristiques de la maladie peuvent être très variables, et donc adopté une classification qui tient compte de quatre types de la maladie:

  • I (doux). Compatible avec une espérance de vie normale. Fractures commencent habituellement après la naissance et même cesser pendant l'adolescence, peuvent utiliser à l'inactivité et les femmes en période de périménopause ou la ménopause. Il est commun de présenter une perte auditive.
  • II (mortelle). La plupart de ceux qui sont touchés, mais meurent pas tous dans la petite enfance. Il peut y avoir une déformation permanente des extrémités, le handicap écraser la colonne vertébrale ou des dommages au cerveau à partir d'une fracture du crâne.
  • III (fluage). Il est un peu moins sévère que la précédente, mais réduit l'espérance de vie. Ces patients devront corrections orthopédiques plus fréquentes, en particulier pour tenter de corriger les distorsions de la colonne. La longévité est limitée à l'apparition thoracique et répétées de la souche de pneumonies.
  • IV (modérément sévère). Il peut être considéré comme un type intermédiaire entre le I et III. Il est compatible avec une espérance de vie normale, et en eux est plus fréquente perte d'audition. Il est subdivisé en deux groupes: IVa, quand ils ont des dents normales, et IVb, si des malformations dentaires.

Le diagnostic de la condition est généralement réalisée en deux étapes. La première est basée sur trois ressources de base: un examen physique pour confirmer la présence de fractures, déformations et d'autres symptômes; Les rayons X peuvent montrer l'état des os, et de faire l'histoire médicale. Sur ce dernier point, il convient de noter qu'en raison de l'augmentation malheureuse de la violence domestique, il est fréquent que le pédiatre ou un orthopédiste pédiatrique font des questions sur d'éventuels abus de l'enfant. Les parents devraient être préparés à cette situation et doivent comprendre que les questions du médecin de ne pas générer les ennuyeux, mais sont conçus pour savoir ce qui se passe à l'enfant.

La deuxième phase de diagnostic sont basées sur des essais en laboratoire sur un échantillon de tissu (biopsie) pour étudier le collagène. Lorsque cette protéine est rare, il révèle la présence de l'OI de type I; Cependant, si la substance est présente mais modifié, il existe des preuves de type II, III et IV.

Enfin, puisque la maladie est diagnostiquée, il est recommandé que les tests sanguins sont effectués pour les membres de la famille pour connaître l'état de leur matériel génétique (ADN), qui permet de déterminer le risque d'avoir un autre enfant avec ce problème et contribue même vérifier une forme très légère de OI qui n'a pas été détectée sont traités.

Il est essentiel que les parents comprennent qu'ils ne faisaient rien lors de la conception ou de la grossesse, et que l'état de votre enfant ne reflète pas un problème dans votre relation ou "punition divine". Au lieu de cela, ils devraient savoir que lorsque la mère et le père unissent leurs sesfuerzos, il est plus facile de créer des perspectives favorables pour votre enfant.

Pour mieux comprendre les problèmes auxquels ils sont confrontés, répondre aux questions et de savoir comment faire face à des circonstances imprévues, il est conseillé que les parents ont l'opinion d'un ou plusieurs médecins ayant une expertise dans le domaine. Par conséquent, ils ne devraient pas hésiter à consulter un généticien (spécialiste des questions liées à des mutations et l'héritage génétique), ostéopathe (traite les maladies de l'os et de l'exploitation minière), les traumatismes (fractures et assiste à la réhabilitation), orthopédiste pédiatrique (correctifs la formation des défauts dans la moelle osseuse) ou un physiothérapeute (fournit réadaptation physique).

traitement continu

Le remède ultime pour l'ostéogenèse imparfaite est toujours une question en suspens de la médecine, même si nous constatons qu'il existe des mesures thérapeutiques de base pour améliorer la qualité de vie des patients:

  • L'exercice, sous la supervision d'un spécialiste en réadaptation physique (kinésithérapeute) est une clé pour aider à optimiser l'os et la force musculaire points. Des exercices spéciaux et la natation sont excellentes pour ces gars-là.
  • Il est important de suivre une bonne alimentation riche en nutriments bénéfiques pour les os et les muscles (calcium, phosphore, magnésium, le zinc et les vitamines C et D) afin de favoriser leur développement.
  • Il est fréquent de mettre la main sur les ressources chirurgicales telles que la mise en place des tiges de métal dans les os des membres, afin d'éviter les déformations.
  • En outre, l'utilisation des accolades pour aider à ce que les enfants peuvent marcher ou se déplacer (dans certains cas, l'utilisation d'un fauteuil roulant sera nécessaire) peut être nécessaire.
  • En ce qui concerne les médicaments, il a été constaté que l'administration de médicaments utilisés dans l'ostéoporose (bisphosphonates) a donné de bons résultats en termes d'amélioration de la santé du squelette et réduit le risque de fractures.
  • D'autres moyens sont actuellement à l'étude greffe de moelle osseuse, l'utilisation de l'hormone de croissance et la thérapie génique (remplacement de gènes endommagés avec celles qui sont saines). Tous sont expérimentale, mais est susceptible d'utiliser dans un avenir proche est acceptée.
  • Il faudra aussi que les parents et les parents plus âgés apprennent à donner les premiers soins en cas de fracture. soins en temps opportun réduit le risque de malformations.

Comme on le voit, l'aide de maman et papa sera cruciale pour l'enfant avec OI peut se développer correctement. Il est vrai que les parents peuvent souffrir un fort impact de savoir que votre enfant a ce problème, il est parfois invalidante, et ne devrait donc pas avoir honte d'exprimer sa consternation et sa tristesse à l'nouvelles avec la famille, les amis et les médecins, et cela va leur permettre de prendre la première étape d'accepter l'état de votre enfant.

Par conséquent, nous devons souligner l'importance de la petite famille est informée et en savoir plus sur la maladie. Les médecins traitant le problème peuvent conseiller leurs connaissances, ou des conseils sur des livres ou des rapports qu'il serait lu. Ils peuvent également conseiller sur l'opportunité d'aller à la consultation avec un travailleur psychologue ou sociale, qui les aide à résoudre les problèmes émotionnels ou comportementaux qui peuvent survenir.

Ils sont aussi des discussions très utiles avec d'autres tuteurs dans des conditions similaires, et il peut être fait appel à l'assistance privée Institution Angelitos de Cristal (rue Aguascalientes A 5, bureau 3 Colonia Roma, dans la ville de Espagne Téléphones .: 5584 9567, 5564 8042 et 5575 3987, courriel: contacto@angelitosdecristal.org, le site: http: //www.angelitosdecristal.org). Cette organisation vise à aider les patients et leurs familles reçoivent de l'information et de soutien, en plus de fournir des conseils pour la petite obtenir le meilleur traitement possible.

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