Tay Sachs

Tay Sachs

Son origine est héréditaire et se produit lorsque le bébé est âgé entre 4 et 6 mois arrachant son sourire et de sa capacité à ramper et à ramasser des objets; vous permet d'échanger la cécité, la paralysie et la perte de conscience de votre environnement. Cette affection provoque généralement la mort lorsque l'enfant atteint cinq.

Naturellement, tous les humains sont pourvus d'un gène qui permet la production de l'enzyme (protéine) hexosaminiadasa A (hex A), qui est nécessaire pour décomposer certains corps gras dans les cellules du cerveau; Cependant, il y a des personnes qui ne possèdent pas et sont fournis pour modifier le gène responsable de Tay Sachs, provoquant les lipides d'accumuler et détruisent progressivement le cerveau.

La forme infantile de la maladie est la plus répandue, cependant, il y a d'autres insuffisances étranges de l'enzyme hex A, qui sont également connus sous le nom de Tay-Sachs, recevant la classification suivante:

  • Jeunesse. Il se produit entre 2 et 5 ans, et bien que les symptômes sont similaires à ceux de l'enfant et suit un cours plus lent et est généralement fatale peu avant 15 ans.
  • Chronique. Il commence environ cinq ans, et bien que les capacités visuelles et auditives mentales restent intacts, le patient peut éprouver des problèmes d'élocution, une faiblesse, des douleurs musculaires, des tremblements et des difficultés à marcher.
  • Adulte. Les personnes atteintes souffrent des symptômes de type chronique, qui apparaît entre 22 et 25 ans.

Dans les deux derniers cas, il est impossible de déterminer comment vivre longtemps ceux qui sont touchés. En outre, il faut souligner que les patients souffrant de l'une des trois situations décrites ci-dessus ont seulement de faibles niveaux de l'enzyme hex A, car ils ont le gène qui cause, mais il est défectueux; ce qui explique pourquoi les symptômes sont plus doux et manifeste plus âgés, contrairement à la forme infantile.

Les facteurs de risque et la transmission

Tay Sachs, dans tous ses types, affecte le plus souvent les descendants des Juifs d'Europe centrale et orientale, ainsi que des personnes d'origine canadienne-française; les deux populations ont un taux 100 fois supérieure à celle des autres groupes ethniques de probabilité.

Cependant, il est important de savoir que les individus qui sont porteurs (ne transmettent la maladie à leur descendance) de la maladie ont le gène qui produit l'enzyme hex A et une autre maladie de Tay-Sachs, leur permettant de mener une vie normale et saine; Cependant, quand un couple présente la condition ci-dessus et procréer des enfants, peut se produire l'une des situations suivantes:

  • Il y a une chance sur quatre que l'un des descendants héritent d'un gène de Tay Sachs chacun de leurs parents et de souffrir de la maladie.
  • Il y a une chance sur quatre que l'enfant hérite de la normale de chaque gène parent et par conséquent ne souffre pas de la maladie ou de leurs enfants peut hériter.
  • Il y a deux chances sur quatre que le petit acquiert un gène de chaque classe et est émetteur.
  • Si un seul parent est porteur, leur progéniture ne sera pas tomber malade, mais chaque enfant a une chance d'hériter du gène défectueux et donc le transfert de 50%.

diagnostic prénatal

Merci aux progrès de la génétique, au cours des dernières années sont les tests prénataux disponibles, qui sont utiles pour l'identification de plusieurs maladies héréditaires telles que Tay Sachs. Donc, nous avons à l'amniocentèse, qui se fait généralement entre 15 et 18 semaines de grossesse en insérant une seringue à travers l'abdomen de la mère pour prélever un échantillon du liquide qui entoure le produit, car il contient des cellules foetales qui peuvent être analysé pour déterminer la présence ou l'absence d'hex A.

Vous pouvez également lancé un appel à l'étude des villosités choriales (de développement de tissu placentaire) procédure effectuée entre 10 et 12 semaines de grossesse de prendre échantillon de cellules, ce qui peut être fait par l'introduction de tube étroit dans le vagin et le col d'atteindre le placenta, soit en insérant une seringue à travers l'abdomen de la mère. Comme avec l'amniocentèse, par cette analyse, il détermine si le fœtus n'a pas ensorceler Une enzyme

Si que les tests prénataux montrent qu'il n'y a hex A, vous pouvez être sûr que le bébé ne reçoit pas la maladie, sinon nous allons procéder à l'étude de l'ADN (acide désoxyribonucléique) de mettre en place ce type de Tay Sachs présentera et dans la mesure où elle est affectée.

En outre, il est recommandé que les couples ayant des facteurs de risque pour la planification de la parentalité subissent des tests génétiques, où ils pratiquent test sanguin qui mesure la quantité d'hex A pour savoir s'ils sont porteurs de la maladie et sur la base du résultats, décidera si oui ou non les enfants.

Malheureusement, à ce jour il n'y a pas de traitement pour empêcher la progression de la Tay Sachs, la seule chose à faire est de fournir affectée, dans la mesure du possible, l'environnement confortable et répondre à leurs besoins.

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